Caractéristiques

Caractéristiques liées à IMPDH2

inosine monophosphate dehydrogenase 2

La Human Phenotype Ontology associe 34 caractéristiques à IMPDH2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal substantia nigra morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Souvent (30–79 %)
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Babinski sign	Souvent (30–79 %)
Brisk reflexes	Souvent (30–79 %)
Depression	Souvent (30–79 %)
Difficulty sleeping	Souvent (30–79 %)
Focal dystonia	Souvent (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Souvent (30–79 %)
Limb dystonia	Souvent (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Souvent (30–79 %)
Parkinsonism	Souvent (30–79 %)
Postural tremor	Souvent (30–79 %)
Generalized dystonia	Parfois (5–29 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Parfois (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Parfois (5–29 %)
Slow movements	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Rigidity	Souvent (30–79 %)
Progressive flexion contractures	Parfois (5–29 %)
Rheumatoid arthritis	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Club feet	Souvent (30–79 %)
High-arched foot	Souvent (30–79 %)
Paresis of extensor muscles of the big toe	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased CSF homovanillic acid concentration	Souvent (30–79 %)
Transient hyperphenylalaninemia	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wry neck	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
High blood pressure	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Underactive thyroid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Horizontal nystagmus	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à IMPDH2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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