Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga IMPDH2 seotud tunnused

inosine monophosphate dehydrogenase 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga IMPDH2 34 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal substantia nigra morphologySageli (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor functionSageli (30–79%)
AnxietySageli (30–79%)
AtaxiaSageli (30–79%)
Babinski signSageli (30–79%)
Brisk reflexesSageli (30–79%)
DepressionSageli (30–79%)
Difficulty sleepingSageli (30–79%)
Focal dystoniaSageli (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingSageli (30–79%)
Limb dystoniaSageli (30–79%)
Overactive lower leg reflexSageli (30–79%)
ParkinsonismSageli (30–79%)
Postural tremorSageli (30–79%)
Generalized dystoniaMõnikord (5–29%)
Impaired vibration sensation in the lower limbsMõnikord (5–29%)
Obsessive compulsive behaviorMõnikord (5–29%)
Slow movementsMõnikord (5–29%)
Intellectual disabilityPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
RigiditySageli (30–79%)
Progressive flexion contracturesMõnikord (5–29%)
Rheumatoid arthritisMõnikord (5–29%)
ScoliosisMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Club feetSageli (30–79%)
High-arched footSageli (30–79%)
Paresis of extensor muscles of the big toeMõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased CSF homovanillic acid concentrationSageli (30–79%)
Transient hyperphenylalaninemiaSageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Wry neckSageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High blood pressureMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hearing impairmentSageli (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Underactive thyroidMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Horizontal nystagmusMõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
FatigueSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga IMPDH2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test