Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til IMPDH2

inosine monophosphate dehydrogenase 2

Human Phenotype Ontology knytter 34 kjennetegn til IMPDH2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormal substantia nigra morphologyOfte (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor functionOfte (30–79 %)
AnxietyOfte (30–79 %)
AtaxiaOfte (30–79 %)
Babinski signOfte (30–79 %)
Brisk reflexesOfte (30–79 %)
DepressionOfte (30–79 %)
Difficulty sleepingOfte (30–79 %)
Focal dystoniaOfte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walkingOfte (30–79 %)
Limb dystoniaOfte (30–79 %)
Overactive lower leg reflexOfte (30–79 %)
ParkinsonismOfte (30–79 %)
Postural tremorOfte (30–79 %)
Generalized dystoniaNoen ganger (5–29 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbsNoen ganger (5–29 %)
Obsessive compulsive behaviorNoen ganger (5–29 %)
Slow movementsNoen ganger (5–29 %)
Intellectual disabilityIkke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
RigidityOfte (30–79 %)
Progressive flexion contracturesNoen ganger (5–29 %)
Rheumatoid arthritisNoen ganger (5–29 %)
ScoliosisNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Club feetOfte (30–79 %)
High-arched footOfte (30–79 %)
Paresis of extensor muscles of the big toeNoen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Decreased CSF homovanillic acid concentrationOfte (30–79 %)
Transient hyperphenylalaninemiaOfte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Wry neckOfte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
High blood pressureNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Hearing impairmentOfte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Underactive thyroidNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Horizontal nystagmusNoen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

KjennetegnHvor ofte den forekommer
FatigueOfte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til IMPDH2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test