Traits

Traits linked to IMPDH2

inosine monophosphate dehydrogenase 2

The Human Phenotype Ontology links 34 traits to IMPDH2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Abnormal substantia nigra morphology	Często (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Często (30–79%)
Anxiety	Często (30–79%)
Ataxia	Często (30–79%)
Babinski sign	Często (30–79%)
Brisk reflexes	Często (30–79%)
Depression	Często (30–79%)
Difficulty sleeping	Często (30–79%)
Focal dystonia	Często (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Często (30–79%)
Limb dystonia	Często (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Często (30–79%)
Parkinsonism	Często (30–79%)
Postural tremor	Często (30–79%)
Generalized dystonia	Czasami (5–29%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Czasami (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Czasami (5–29%)
Slow movements	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Rigidity	Często (30–79%)
Progressive flexion contractures	Czasami (5–29%)
Rheumatoid arthritis	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Jak często występuje
Club feet	Często (30–79%)
High-arched foot	Często (30–79%)
Paresis of extensor muscles of the big toe	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Jak często występuje
Decreased CSF homovanillic acid concentration	Często (30–79%)
Transient hyperphenylalaninemia	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Wry neck	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak często występuje
High blood pressure	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Jak często występuje
Hearing impairment	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak często występuje
Underactive thyroid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Horizontal nystagmus	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Jak często występuje
Fatigue	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to IMPDH2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test