Traits

Traits linked to IMPDH2

inosine monophosphate dehydrogenase 2

The Human Phenotype Ontology links 34 traits to IMPDH2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	나타나는 빈도
Abnormal substantia nigra morphology	자주 (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	자주 (30–79%)
Anxiety	자주 (30–79%)
Ataxia	자주 (30–79%)
Babinski sign	자주 (30–79%)
Brisk reflexes	자주 (30–79%)
Depression	자주 (30–79%)
Difficulty sleeping	자주 (30–79%)
Focal dystonia	자주 (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	자주 (30–79%)
Limb dystonia	자주 (30–79%)
Overactive lower leg reflex	자주 (30–79%)
Parkinsonism	자주 (30–79%)
Postural tremor	자주 (30–79%)
Generalized dystonia	가끔 (5–29%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	가끔 (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	가끔 (5–29%)
Slow movements	가끔 (5–29%)
Intellectual disability	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Rigidity	자주 (30–79%)
Progressive flexion contractures	가끔 (5–29%)
Rheumatoid arthritis	가끔 (5–29%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Club feet	자주 (30–79%)
High-arched foot	자주 (30–79%)
Paresis of extensor muscles of the big toe	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Decreased CSF homovanillic acid concentration	자주 (30–79%)
Transient hyperphenylalaninemia	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Wry neck	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
High blood pressure	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Hearing impairment	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Underactive thyroid	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Horizontal nystagmus	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Fatigue	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to IMPDH2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공