Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til IMPDH2

inosine monophosphate dehydrogenase 2

Human Phenotype Ontology knytter 34 egenskaber til IMPDH2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormal substantia nigra morphologyOfte (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor functionOfte (30–79 %)
AnxietyOfte (30–79 %)
AtaxiaOfte (30–79 %)
Babinski signOfte (30–79 %)
Brisk reflexesOfte (30–79 %)
DepressionOfte (30–79 %)
Difficulty sleepingOfte (30–79 %)
Focal dystoniaOfte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walkingOfte (30–79 %)
Limb dystoniaOfte (30–79 %)
Overactive lower leg reflexOfte (30–79 %)
ParkinsonismOfte (30–79 %)
Postural tremorOfte (30–79 %)
Generalized dystoniaNogle gange (5–29 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbsNogle gange (5–29 %)
Obsessive compulsive behaviorNogle gange (5–29 %)
Slow movementsNogle gange (5–29 %)
Intellectual disabilityIkke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
RigidityOfte (30–79 %)
Progressive flexion contracturesNogle gange (5–29 %)
Rheumatoid arthritisNogle gange (5–29 %)
ScoliosisNogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Club feetOfte (30–79 %)
High-arched footOfte (30–79 %)
Paresis of extensor muscles of the big toeNogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Decreased CSF homovanillic acid concentrationOfte (30–79 %)
Transient hyperphenylalaninemiaOfte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Wry neckOfte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
High blood pressureNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Hearing impairmentOfte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

EgenskabHvor ofte det ses
Underactive thyroidNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Horizontal nystagmusNogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

EgenskabHvor ofte det ses
FatigueOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til IMPDH2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test