Tratti

Tratti collegati a IMPDH2

inosine monophosphate dehydrogenase 2

La Human Phenotype Ontology collega 34 tratti a IMPDH2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal substantia nigra morphology	Spesso (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Spesso (30–79%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Babinski sign	Spesso (30–79%)
Brisk reflexes	Spesso (30–79%)
Depression	Spesso (30–79%)
Difficulty sleeping	Spesso (30–79%)
Focal dystonia	Spesso (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Spesso (30–79%)
Limb dystonia	Spesso (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Spesso (30–79%)
Parkinsonism	Spesso (30–79%)
Postural tremor	Spesso (30–79%)
Generalized dystonia	A volte (5–29%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	A volte (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	A volte (5–29%)
Slow movements	A volte (5–29%)
Intellectual disability	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Rigidity	Spesso (30–79%)
Progressive flexion contractures	A volte (5–29%)
Rheumatoid arthritis	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Club feet	Spesso (30–79%)
High-arched foot	Spesso (30–79%)
Paresis of extensor muscles of the big toe	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased CSF homovanillic acid concentration	Spesso (30–79%)
Transient hyperphenylalaninemia	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Wry neck	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
High blood pressure	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Underactive thyroid	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Horizontal nystagmus	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a IMPDH2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test