Traits

Traits linked to IMPDH2

inosine monophosphate dehydrogenase 2

The Human Phenotype Ontology links 34 traits to IMPDH2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal substantia nigra morphology	Často (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Často (30–79 %)
Anxiety	Často (30–79 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Babinski sign	Často (30–79 %)
Brisk reflexes	Často (30–79 %)
Depression	Často (30–79 %)
Difficulty sleeping	Často (30–79 %)
Focal dystonia	Často (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Často (30–79 %)
Limb dystonia	Často (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Často (30–79 %)
Parkinsonism	Často (30–79 %)
Postural tremor	Často (30–79 %)
Generalized dystonia	Někdy (5–29 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Někdy (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Někdy (5–29 %)
Slow movements	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Rigidity	Často (30–79 %)
Progressive flexion contractures	Někdy (5–29 %)
Rheumatoid arthritis	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Club feet	Často (30–79 %)
High-arched foot	Často (30–79 %)
Paresis of extensor muscles of the big toe	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased CSF homovanillic acid concentration	Často (30–79 %)
Transient hyperphenylalaninemia	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Wry neck	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
High blood pressure	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak často se vyskytuje
Underactive thyroid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Horizontal nystagmus	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to IMPDH2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test