Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till IMPDH2

inosine monophosphate dehydrogenase 2

Human Phenotype Ontology kopplar 34 egenskaper till IMPDH2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal substantia nigra morphologyOfta (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor functionOfta (30–79 %)
AnxietyOfta (30–79 %)
AtaxiaOfta (30–79 %)
Babinski signOfta (30–79 %)
Brisk reflexesOfta (30–79 %)
DepressionOfta (30–79 %)
Difficulty sleepingOfta (30–79 %)
Focal dystoniaOfta (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walkingOfta (30–79 %)
Limb dystoniaOfta (30–79 %)
Overactive lower leg reflexOfta (30–79 %)
ParkinsonismOfta (30–79 %)
Postural tremorOfta (30–79 %)
Generalized dystoniaIbland (5–29 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbsIbland (5–29 %)
Obsessive compulsive behaviorIbland (5–29 %)
Slow movementsIbland (5–29 %)
Intellectual disabilityInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
RigidityOfta (30–79 %)
Progressive flexion contracturesIbland (5–29 %)
Rheumatoid arthritisIbland (5–29 %)
ScoliosisIbland (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Club feetOfta (30–79 %)
High-arched footOfta (30–79 %)
Paresis of extensor muscles of the big toeIbland (5–29 %)

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Decreased CSF homovanillic acid concentrationOfta (30–79 %)
Transient hyperphenylalaninemiaOfta (30–79 %)

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Wry neckOfta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
High blood pressureIbland (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Hearing impairmentOfta (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

EgenskapHur ofta den förekommer
Underactive thyroidIbland (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Horizontal nystagmusIbland (5–29 %)

Constitutional symptom

EgenskapHur ofta den förekommer
FatigueOfta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till IMPDH2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test