Merkmale

Mit IMPDH2 verknüpfte Merkmale

inosine monophosphate dehydrogenase 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 34 Merkmale mit IMPDH2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal substantia nigra morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Babinski sign	Häufig (30–79 %)
Brisk reflexes	Häufig (30–79 %)
Depression	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
Focal dystonia	Häufig (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Häufig (30–79 %)
Limb dystonia	Häufig (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Häufig (30–79 %)
Parkinsonism	Häufig (30–79 %)
Postural tremor	Häufig (30–79 %)
Generalized dystonia	Manchmal (5–29 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Manchmal (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Manchmal (5–29 %)
Slow movements	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Rigidity	Häufig (30–79 %)
Progressive flexion contractures	Manchmal (5–29 %)
Rheumatoid arthritis	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Club feet	Häufig (30–79 %)
High-arched foot	Häufig (30–79 %)
Paresis of extensor muscles of the big toe	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased CSF homovanillic acid concentration	Häufig (30–79 %)
Transient hyperphenylalaninemia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wry neck	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood pressure	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Horizontal nystagmus	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit IMPDH2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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