Traits

Traits linked to IMPDH2

inosine monophosphate dehydrogenase 2

The Human Phenotype Ontology links 34 traits to IMPDH2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal substantia nigra morphology	Vaak (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Vaak (30–79%)
Anxiety	Vaak (30–79%)
Ataxia	Vaak (30–79%)
Babinski sign	Vaak (30–79%)
Brisk reflexes	Vaak (30–79%)
Depression	Vaak (30–79%)
Difficulty sleeping	Vaak (30–79%)
Focal dystonia	Vaak (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Vaak (30–79%)
Limb dystonia	Vaak (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Vaak (30–79%)
Parkinsonism	Vaak (30–79%)
Postural tremor	Vaak (30–79%)
Generalized dystonia	Soms (5–29%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Soms (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Soms (5–29%)
Slow movements	Soms (5–29%)
Intellectual disability	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Rigidity	Vaak (30–79%)
Progressive flexion contractures	Soms (5–29%)
Rheumatoid arthritis	Soms (5–29%)
Scoliosis	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Club feet	Vaak (30–79%)
High-arched foot	Vaak (30–79%)
Paresis of extensor muscles of the big toe	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Decreased CSF homovanillic acid concentration	Vaak (30–79%)
Transient hyperphenylalaninemia	Vaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Wry neck	Vaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
High blood pressure	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Hearing impairment	Vaak (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Underactive thyroid	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Horizontal nystagmus	Soms (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Fatigue	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to IMPDH2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen