Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το IMPDH2
inosine monophosphate dehydrogenase 2
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 34 χαρακτηριστικά με το IMPDH2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal substantia nigra morphology | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of extrapyramidal motor function | Συχνά (30–79%) |
| Anxiety | Συχνά (30–79%) |
| Ataxia | Συχνά (30–79%) |
| Babinski sign | Συχνά (30–79%) |
| Brisk reflexes | Συχνά (30–79%) |
| Depression | Συχνά (30–79%) |
| Difficulty sleeping | Συχνά (30–79%) |
| Focal dystonia | Συχνά (30–79%) |
| Inability to coordinate movements when walking | Συχνά (30–79%) |
| Limb dystonia | Συχνά (30–79%) |
| Overactive lower leg reflex | Συχνά (30–79%) |
| Parkinsonism | Συχνά (30–79%) |
| Postural tremor | Συχνά (30–79%) |
| Generalized dystonia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Impaired vibration sensation in the lower limbs | Μερικές φορές (5–29%) |
| Obsessive compulsive behavior | Μερικές φορές (5–29%) |
| Slow movements | Μερικές φορές (5–29%) |
| Intellectual disability | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Rigidity | Συχνά (30–79%) |
| Progressive flexion contractures | Μερικές φορές (5–29%) |
| Rheumatoid arthritis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Scoliosis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Club feet | Συχνά (30–79%) |
| High-arched foot | Συχνά (30–79%) |
| Paresis of extensor muscles of the big toe | Μερικές φορές (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased CSF homovanillic acid concentration | Συχνά (30–79%) |
| Transient hyperphenylalaninemia | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Wry neck | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High blood pressure | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hearing impairment | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Underactive thyroid | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Horizontal nystagmus | Μερικές φορές (5–29%) |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fatigue | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το IMPDH2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες