Trăsături

Trăsături asociate cu IMPDH2

inosine monophosphate dehydrogenase 2

Human Phenotype Ontology asociază 34 trăsături cu IMPDH2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal substantia nigra morphology	Des (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Des (30–79%)
Anxiety	Des (30–79%)
Ataxia	Des (30–79%)
Babinski sign	Des (30–79%)
Brisk reflexes	Des (30–79%)
Depression	Des (30–79%)
Difficulty sleeping	Des (30–79%)
Focal dystonia	Des (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Des (30–79%)
Limb dystonia	Des (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Des (30–79%)
Parkinsonism	Des (30–79%)
Postural tremor	Des (30–79%)
Generalized dystonia	Uneori (5–29%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Uneori (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Uneori (5–29%)
Slow movements	Uneori (5–29%)
Intellectual disability	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Rigidity	Des (30–79%)
Progressive flexion contractures	Uneori (5–29%)
Rheumatoid arthritis	Uneori (5–29%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Club feet	Des (30–79%)
High-arched foot	Des (30–79%)
Paresis of extensor muscles of the big toe	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased CSF homovanillic acid concentration	Des (30–79%)
Transient hyperphenylalaninemia	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wry neck	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High blood pressure	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Des (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Underactive thyroid	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Horizontal nystagmus	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatigue	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu IMPDH2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu