Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) IMPDH2 génhez kapcsolódó jellemzők

inosine monophosphate dehydrogenase 2

A Human Phenotype Ontology 34 jellemzőt kapcsol a(z) IMPDH2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal substantia nigra morphologyGyakran (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor functionGyakran (30–79%)
AnxietyGyakran (30–79%)
AtaxiaGyakran (30–79%)
Babinski signGyakran (30–79%)
Brisk reflexesGyakran (30–79%)
DepressionGyakran (30–79%)
Difficulty sleepingGyakran (30–79%)
Focal dystoniaGyakran (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingGyakran (30–79%)
Limb dystoniaGyakran (30–79%)
Overactive lower leg reflexGyakran (30–79%)
ParkinsonismGyakran (30–79%)
Postural tremorGyakran (30–79%)
Generalized dystoniaNéha (5–29%)
Impaired vibration sensation in the lower limbsNéha (5–29%)
Obsessive compulsive behaviorNéha (5–29%)
Slow movementsNéha (5–29%)
Intellectual disabilityNincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
RigidityGyakran (30–79%)
Progressive flexion contracturesNéha (5–29%)
Rheumatoid arthritisNéha (5–29%)
ScoliosisNéha (5–29%)

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Club feetGyakran (30–79%)
High-arched footGyakran (30–79%)
Paresis of extensor muscles of the big toeNéha (5–29%)

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Decreased CSF homovanillic acid concentrationGyakran (30–79%)
Transient hyperphenylalaninemiaGyakran (30–79%)

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Wry neckGyakran (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
High blood pressureNéha (5–29%)

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Hearing impairmentGyakran (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Underactive thyroidNéha (5–29%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Horizontal nystagmusNéha (5–29%)

Constitutional symptom

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
FatigueGyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) IMPDH2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet