Traits

Traits linked to IMPDH2

inosine monophosphate dehydrogenase 2

The Human Phenotype Ontology links 34 traits to IMPDH2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal substantia nigra morphology	Sık (%30–79)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Sık (%30–79)
Anxiety	Sık (%30–79)
Ataxia	Sık (%30–79)
Babinski sign	Sık (%30–79)
Brisk reflexes	Sık (%30–79)
Depression	Sık (%30–79)
Difficulty sleeping	Sık (%30–79)
Focal dystonia	Sık (%30–79)
Inability to coordinate movements when walking	Sık (%30–79)
Limb dystonia	Sık (%30–79)
Overactive lower leg reflex	Sık (%30–79)
Parkinsonism	Sık (%30–79)
Postural tremor	Sık (%30–79)
Generalized dystonia	Bazen (%5–29)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Bazen (%5–29)
Obsessive compulsive behavior	Bazen (%5–29)
Slow movements	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Rigidity	Sık (%30–79)
Progressive flexion contractures	Bazen (%5–29)
Rheumatoid arthritis	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Club feet	Sık (%30–79)
High-arched foot	Sık (%30–79)
Paresis of extensor muscles of the big toe	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased CSF homovanillic acid concentration	Sık (%30–79)
Transient hyperphenylalaninemia	Sık (%30–79)

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Wry neck	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
High blood pressure	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Sık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Underactive thyroid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Horizontal nystagmus	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to IMPDH2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al