Traits

Traits linked to IMPDH2

inosine monophosphate dehydrogenase 2

The Human Phenotype Ontology links 34 traits to IMPDH2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal substantia nigra morphology	Dažnai (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Dažnai (30–79%)
Anxiety	Dažnai (30–79%)
Ataxia	Dažnai (30–79%)
Babinski sign	Dažnai (30–79%)
Brisk reflexes	Dažnai (30–79%)
Depression	Dažnai (30–79%)
Difficulty sleeping	Dažnai (30–79%)
Focal dystonia	Dažnai (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Dažnai (30–79%)
Limb dystonia	Dažnai (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Dažnai (30–79%)
Parkinsonism	Dažnai (30–79%)
Postural tremor	Dažnai (30–79%)
Generalized dystonia	Kartais (5–29%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Kartais (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Kartais (5–29%)
Slow movements	Kartais (5–29%)
Intellectual disability	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Rigidity	Dažnai (30–79%)
Progressive flexion contractures	Kartais (5–29%)
Rheumatoid arthritis	Kartais (5–29%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Club feet	Dažnai (30–79%)
High-arched foot	Dažnai (30–79%)
Paresis of extensor muscles of the big toe	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased CSF homovanillic acid concentration	Dažnai (30–79%)
Transient hyperphenylalaninemia	Dažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Wry neck	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
High blood pressure	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Underactive thyroid	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Horizontal nystagmus	Kartais (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Fatigue	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to IMPDH2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test