Traits

Traits linked to IMPDH2

inosine monophosphate dehydrogenase 2

The Human Phenotype Ontology links 34 traits to IMPDH2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormal substantia nigra morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Frecuente (30–79 %)
Anxiety	Frecuente (30–79 %)
Ataxia	Frecuente (30–79 %)
Babinski sign	Frecuente (30–79 %)
Brisk reflexes	Frecuente (30–79 %)
Depression	Frecuente (30–79 %)
Difficulty sleeping	Frecuente (30–79 %)
Focal dystonia	Frecuente (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Frecuente (30–79 %)
Limb dystonia	Frecuente (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Frecuente (30–79 %)
Parkinsonism	Frecuente (30–79 %)
Postural tremor	Frecuente (30–79 %)
Generalized dystonia	A veces (5–29 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	A veces (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	A veces (5–29 %)
Slow movements	A veces (5–29 %)
Intellectual disability	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Rigidity	Frecuente (30–79 %)
Progressive flexion contractures	A veces (5–29 %)
Rheumatoid arthritis	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Frecuencia con la que aparece
Club feet	Frecuente (30–79 %)
High-arched foot	Frecuente (30–79 %)
Paresis of extensor muscles of the big toe	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Decreased CSF homovanillic acid concentration	Frecuente (30–79 %)
Transient hyperphenylalaninemia	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Frecuencia con la que aparece
Wry neck	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frecuencia con la que aparece
High blood pressure	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Underactive thyroid	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Frecuencia con la que aparece
Horizontal nystagmus	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Frecuencia con la que aparece
Fatigue	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to IMPDH2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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