Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin IMPDH2 yhdistetyt ominaisuudet

inosine monophosphate dehydrogenase 2

Human Phenotype Ontology yhdistää IMPDH2-geeniin 34 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal substantia nigra morphologyUsein (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor functionUsein (30–79%)
AnxietyUsein (30–79%)
AtaxiaUsein (30–79%)
Babinski signUsein (30–79%)
Brisk reflexesUsein (30–79%)
DepressionUsein (30–79%)
Difficulty sleepingUsein (30–79%)
Focal dystoniaUsein (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingUsein (30–79%)
Limb dystoniaUsein (30–79%)
Overactive lower leg reflexUsein (30–79%)
ParkinsonismUsein (30–79%)
Postural tremorUsein (30–79%)
Generalized dystoniaJoskus (5–29%)
Impaired vibration sensation in the lower limbsJoskus (5–29%)
Obsessive compulsive behaviorJoskus (5–29%)
Slow movementsJoskus (5–29%)
Intellectual disabilityEi kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
RigidityUsein (30–79%)
Progressive flexion contracturesJoskus (5–29%)
Rheumatoid arthritisJoskus (5–29%)
ScoliosisJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Club feetUsein (30–79%)
High-arched footUsein (30–79%)
Paresis of extensor muscles of the big toeJoskus (5–29%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased CSF homovanillic acid concentrationUsein (30–79%)
Transient hyperphenylalaninemiaUsein (30–79%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Wry neckUsein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
High blood pressureJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairmentUsein (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Underactive thyroidJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Horizontal nystagmusJoskus (5–29%)

Constitutional symptom

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
FatigueUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: IMPDH2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test