Características

Características associadas a HPDL

4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like

A Human Phenotype Ontology associa 43 características a HPDL, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cerebral white matter morphology	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Motor delay	Sempre
Overactive lower leg reflex	Sempre
Unsteady walk	Sempre
Babinski sign	Frequente (30–79%)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Frequente (30–79%)
Elevated brain lactate level by MRS	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Frequente (30–79%)
Loss of developmental milestones	Frequente (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frequente (30–79%)
Axial dystonia	Por vezes (5–29%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Por vezes (5–29%)
Pins and needles feeling	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Drooling	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Long eyelashes	Por vezes (5–29%)
Long philtrum	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Receding chin	Por vezes (5–29%)
Short neck	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Visual impairment	Frequente (30–79%)
Esodeviation	Por vezes (5–29%)
Exodeviation	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Inward turning cross eyed	Por vezes (5–29%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Spastic paraplegia	Sempre
Flexed joint that cannot be straightened	Frequente (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Frequente (30–79%)
Muscle spasm	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Frequente (30–79%)
Faltering weight in infancy	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Higher than normal levels of lactate in blood	Frequente (30–79%)
Increased CSF lactate	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Urinary urgency	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Frequente (30–79%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Muscle ache	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a HPDL e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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