Özellikler

HPDL ile ilişkili özellikler

4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like

Human Phenotype Ontology, HPDL ile ilişkili 43 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cerebral white matter morphology	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Motor delay	Her zaman
Overactive lower leg reflex	Her zaman
Unsteady walk	Her zaman
Babinski sign	Sık (%30–79)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Sık (%30–79)
Elevated brain lactate level by MRS	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Inability to coordinate movements when walking	Sık (%30–79)
Loss of developmental milestones	Sık (%30–79)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sık (%30–79)
Axial dystonia	Bazen (%5–29)
Decreased motor nerve conduction velocity	Bazen (%5–29)
Pins and needles feeling	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Drooling	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
Long eyelashes	Bazen (%5–29)
Long philtrum	Bazen (%5–29)
Nasal tip, upturned	Bazen (%5–29)
Receding chin	Bazen (%5–29)
Short neck	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Visual impairment	Sık (%30–79)
Esodeviation	Bazen (%5–29)
Exodeviation	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Inward turning cross eyed	Bazen (%5–29)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Spastic paraplegia	Her zaman
Flexed joint that cannot be straightened	Sık (%30–79)
Increased variability in muscle fiber diameter	Sık (%30–79)
Muscle spasm	Sık (%30–79)
Scoliosis	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Sık (%30–79)
Faltering weight in infancy	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Higher than normal levels of lactate in blood	Sık (%30–79)
Increased CSF lactate	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor swallowing	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Urinary urgency	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Sık (%30–79)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Muscle ache	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: HPDL ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al