Caractéristiques

Caractéristiques liées à HPDL

4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like

La Human Phenotype Ontology associe 43 caractéristiques à HPDL, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cerebral white matter morphology	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Motor delay	Toujours
Overactive lower leg reflex	Toujours
Unsteady walk	Toujours
Babinski sign	Souvent (30–79 %)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Souvent (30–79 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Souvent (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Souvent (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Axial dystonia	Parfois (5–29 %)
Decreased motor nerve conduction velocity	Parfois (5–29 %)
Pins and needles feeling	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Drooling	Parfois (5–29 %)
High palate	Parfois (5–29 %)
Long eyelashes	Parfois (5–29 %)
Long philtrum	Parfois (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Parfois (5–29 %)
Receding chin	Parfois (5–29 %)
Short neck	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Visual impairment	Souvent (30–79 %)
Esodeviation	Parfois (5–29 %)
Exodeviation	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Parfois (5–29 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Spastic paraplegia	Toujours
Flexed joint that cannot be straightened	Souvent (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Souvent (30–79 %)
Muscle spasm	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay	Souvent (30–79 %)
Faltering weight in infancy	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Higher than normal levels of lactate in blood	Souvent (30–79 %)
Increased CSF lactate	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poor swallowing	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Urinary urgency	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Souvent (30–79 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Muscle ache	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à HPDL et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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