Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til HPDL

4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like

Human Phenotype Ontology knytter 43 kjennetegn til HPDL, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cerebral white matter morphology	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Motor delay	Alltid
Overactive lower leg reflex	Alltid
Unsteady walk	Alltid
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Ofte (30–79 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Axial dystonia	Noen ganger (5–29 %)
Decreased motor nerve conduction velocity	Noen ganger (5–29 %)
Pins and needles feeling	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Drooling	Noen ganger (5–29 %)
High palate	Noen ganger (5–29 %)
Long eyelashes	Noen ganger (5–29 %)
Long philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Noen ganger (5–29 %)
Receding chin	Noen ganger (5–29 %)
Short neck	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Esodeviation	Noen ganger (5–29 %)
Exodeviation	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Noen ganger (5–29 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Noen ganger (5–29 %)
Wide-set eyes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Spastic paraplegia	Alltid
Flexed joint that cannot be straightened	Ofte (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Ofte (30–79 %)
Muscle spasm	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Faltering weight in infancy	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Higher than normal levels of lactate in blood	Ofte (30–79 %)
Increased CSF lactate	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor swallowing	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Urinary urgency	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Muscle ache	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til HPDL og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test