Rasgos

Rasgos asociados a HPDL

4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like

El Human Phenotype Ontology asocia 43 rasgos a HPDL, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal cerebral white matter morphology	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Motor delay	Siempre
Overactive lower leg reflex	Siempre
Unsteady walk	Siempre
Babinski sign	Frecuente (30–79 %)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Frecuente (30–79 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Frecuente (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Frecuente (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Axial dystonia	A veces (5–29 %)
Decreased motor nerve conduction velocity	A veces (5–29 %)
Pins and needles feeling	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Drooling	A veces (5–29 %)
High palate	A veces (5–29 %)
Long eyelashes	A veces (5–29 %)
Long philtrum	A veces (5–29 %)
Nasal tip, upturned	A veces (5–29 %)
Receding chin	A veces (5–29 %)
Short neck	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Visual impairment	Frecuente (30–79 %)
Esodeviation	A veces (5–29 %)
Exodeviation	A veces (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)
Inward turning cross eyed	A veces (5–29 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Spastic paraplegia	Siempre
Flexed joint that cannot be straightened	Frecuente (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Frecuente (30–79 %)
Muscle spasm	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay	Frecuente (30–79 %)
Faltering weight in infancy	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Higher than normal levels of lactate in blood	Frecuente (30–79 %)
Increased CSF lactate	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Poor swallowing	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Urinary urgency	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Frecuente (30–79 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Muscle ache	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a HPDL y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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