Trăsături

Trăsături asociate cu HPDL

4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like

Human Phenotype Ontology asociază 43 trăsături cu HPDL, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal cerebral white matter morphology	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Overactive lower leg reflex	Întotdeauna
Unsteady walk	Întotdeauna
Babinski sign	Des (30–79%)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Des (30–79%)
Elevated brain lactate level by MRS	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Des (30–79%)
Loss of developmental milestones	Des (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Des (30–79%)
Axial dystonia	Uneori (5–29%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Uneori (5–29%)
Pins and needles feeling	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Des (30–79%)
Drooling	Uneori (5–29%)
High palate	Uneori (5–29%)
Long eyelashes	Uneori (5–29%)
Long philtrum	Uneori (5–29%)
Nasal tip, upturned	Uneori (5–29%)
Receding chin	Uneori (5–29%)
Short neck	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Visual impairment	Des (30–79%)
Esodeviation	Uneori (5–29%)
Exodeviation	Uneori (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Uneori (5–29%)
Inward turning cross eyed	Uneori (5–29%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Uneori (5–29%)
Wide-set eyes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Spastic paraplegia	Întotdeauna
Flexed joint that cannot be straightened	Des (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Des (30–79%)
Muscle spasm	Des (30–79%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Des (30–79%)
Faltering weight in infancy	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Higher than normal levels of lactate in blood	Des (30–79%)
Increased CSF lactate	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor swallowing	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Urinary urgency	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Des (30–79%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Muscle ache	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu HPDL și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu