Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin HPDL yhdistetyt ominaisuudet

4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like

Human Phenotype Ontology yhdistää HPDL-geeniin 43 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cerebral white matter morphologyAina
Intellectual disabilityAina
Motor delayAina
Overactive lower leg reflexAina
Unsteady walkAina
Babinski signUsein (30–79%)
Decreased sensory nerve conduction velocityUsein (30–79%)
Elevated brain lactate level by MRSUsein (30–79%)
EpilepsyUsein (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingUsein (30–79%)
Loss of developmental milestonesUsein (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumUsein (30–79%)
Axial dystoniaJoskus (5–29%)
Decreased motor nerve conduction velocityJoskus (5–29%)
Pins and needles feelingJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small headUsein (30–79%)
DroolingJoskus (5–29%)
High palateJoskus (5–29%)
Long eyelashesJoskus (5–29%)
Long philtrumJoskus (5–29%)
Nasal tip, upturnedJoskus (5–29%)
Receding chinJoskus (5–29%)
Short neckJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Visual impairmentUsein (30–79%)
EsodeviationJoskus (5–29%)
ExodeviationJoskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsJoskus (5–29%)
Inward turning cross eyedJoskus (5–29%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eyeJoskus (5–29%)
Wide-set eyesJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Spastic paraplegiaAina
Flexed joint that cannot be straightenedUsein (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameterUsein (30–79%)
Muscle spasmUsein (30–79%)
ScoliosisJoskus (5–29%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Growth delayUsein (30–79%)
Faltering weight in infancyJoskus (5–29%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Higher than normal levels of lactate in bloodUsein (30–79%)
Increased CSF lactateUsein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowingJoskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Urinary urgencyJoskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Respiratory failure requiring assisted ventilationUsein (30–79%)

Constitutional symptom

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Muscle acheJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: HPDL-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test