Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HPDL

4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 43 χαρακτηριστικά με το HPDL, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal cerebral white matter morphology	Πάντα
Intellectual disability	Πάντα
Motor delay	Πάντα
Overactive lower leg reflex	Πάντα
Unsteady walk	Πάντα
Babinski sign	Συχνά (30–79%)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Συχνά (30–79%)
Elevated brain lactate level by MRS	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Συχνά (30–79%)
Loss of developmental milestones	Συχνά (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Συχνά (30–79%)
Axial dystonia	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Μερικές φορές (5–29%)
Pins and needles feeling	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small head	Συχνά (30–79%)
Drooling	Μερικές φορές (5–29%)
High palate	Μερικές φορές (5–29%)
Long eyelashes	Μερικές φορές (5–29%)
Long philtrum	Μερικές φορές (5–29%)
Nasal tip, upturned	Μερικές φορές (5–29%)
Receding chin	Μερικές φορές (5–29%)
Short neck	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Visual impairment	Συχνά (30–79%)
Esodeviation	Μερικές φορές (5–29%)
Exodeviation	Μερικές φορές (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Μερικές φορές (5–29%)
Inward turning cross eyed	Μερικές φορές (5–29%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Μερικές φορές (5–29%)
Wide-set eyes	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Spastic paraplegia	Πάντα
Flexed joint that cannot be straightened	Συχνά (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Συχνά (30–79%)
Muscle spasm	Συχνά (30–79%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Growth delay	Συχνά (30–79%)
Faltering weight in infancy	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Higher than normal levels of lactate in blood	Συχνά (30–79%)
Increased CSF lactate	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Poor swallowing	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Urinary urgency	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Συχνά (30–79%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Muscle ache	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HPDL και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας