Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan HPDL

4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like

De Human Phenotype Ontology koppelt 43 kenmerken aan HPDL, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal cerebral white matter morphology	Altijd
Intellectual disability	Altijd
Motor delay	Altijd
Overactive lower leg reflex	Altijd
Unsteady walk	Altijd
Babinski sign	Vaak (30–79%)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Vaak (30–79%)
Elevated brain lactate level by MRS	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Vaak (30–79%)
Loss of developmental milestones	Vaak (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vaak (30–79%)
Axial dystonia	Soms (5–29%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Soms (5–29%)
Pins and needles feeling	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Vaak (30–79%)
Drooling	Soms (5–29%)
High palate	Soms (5–29%)
Long eyelashes	Soms (5–29%)
Long philtrum	Soms (5–29%)
Nasal tip, upturned	Soms (5–29%)
Receding chin	Soms (5–29%)
Short neck	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Visual impairment	Vaak (30–79%)
Esodeviation	Soms (5–29%)
Exodeviation	Soms (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)
Inward turning cross eyed	Soms (5–29%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Soms (5–29%)
Wide-set eyes	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Spastic paraplegia	Altijd
Flexed joint that cannot be straightened	Vaak (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Vaak (30–79%)
Muscle spasm	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Growth delay	Vaak (30–79%)
Faltering weight in infancy	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Higher than normal levels of lactate in blood	Vaak (30–79%)
Increased CSF lactate	Vaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Poor swallowing	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Urinary urgency	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Vaak (30–79%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Muscle ache	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan HPDL gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen