Merkmale

Mit HPDL verknüpfte Merkmale

4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 43 Merkmale mit HPDL, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cerebral white matter morphology	Immer
Intellectual disability	Immer
Motor delay	Immer
Overactive lower leg reflex	Immer
Unsteady walk	Immer
Babinski sign	Häufig (30–79 %)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Häufig (30–79 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Häufig (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Axial dystonia	Manchmal (5–29 %)
Decreased motor nerve conduction velocity	Manchmal (5–29 %)
Pins and needles feeling	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Drooling	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Long eyelashes	Manchmal (5–29 %)
Long philtrum	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Receding chin	Manchmal (5–29 %)
Short neck	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Visual impairment	Häufig (30–79 %)
Esodeviation	Manchmal (5–29 %)
Exodeviation	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Manchmal (5–29 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Spastic paraplegia	Immer
Flexed joint that cannot be straightened	Häufig (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Häufig (30–79 %)
Muscle spasm	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Häufig (30–79 %)
Faltering weight in infancy	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Higher than normal levels of lactate in blood	Häufig (30–79 %)
Increased CSF lactate	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Urinary urgency	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle ache	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit HPDL verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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