Egenskaber

Egenskaber knyttet til HPDL

4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like

Human Phenotype Ontology knytter 43 egenskaber til HPDL, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cerebral white matter morphology	Altid
Intellectual disability	Altid
Motor delay	Altid
Overactive lower leg reflex	Altid
Unsteady walk	Altid
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Ofte (30–79 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Axial dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Decreased motor nerve conduction velocity	Nogle gange (5–29 %)
Pins and needles feeling	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Drooling	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
Long eyelashes	Nogle gange (5–29 %)
Long philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Nogle gange (5–29 %)
Receding chin	Nogle gange (5–29 %)
Short neck	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Esodeviation	Nogle gange (5–29 %)
Exodeviation	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Nogle gange (5–29 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Spastic paraplegia	Altid
Flexed joint that cannot be straightened	Ofte (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Ofte (30–79 %)
Muscle spasm	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Faltering weight in infancy	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Higher than normal levels of lactate in blood	Ofte (30–79 %)
Increased CSF lactate	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Urinary urgency	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle ache	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til HPDL og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test