Cechy

Cechy powiązane z HPDL

4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like

Human Phenotype Ontology łączy z HPDL 43 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cerebral white matter morphology	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Overactive lower leg reflex	Zawsze
Unsteady walk	Zawsze
Babinski sign	Często (30–79%)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Często (30–79%)
Elevated brain lactate level by MRS	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Często (30–79%)
Loss of developmental milestones	Często (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Często (30–79%)
Axial dystonia	Czasami (5–29%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Czasami (5–29%)
Pins and needles feeling	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Często (30–79%)
Drooling	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Long eyelashes	Czasami (5–29%)
Long philtrum	Czasami (5–29%)
Nasal tip, upturned	Czasami (5–29%)
Receding chin	Czasami (5–29%)
Short neck	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Visual impairment	Często (30–79%)
Esodeviation	Czasami (5–29%)
Exodeviation	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Inward turning cross eyed	Czasami (5–29%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Spastic paraplegia	Zawsze
Flexed joint that cannot be straightened	Często (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Często (30–79%)
Muscle spasm	Często (30–79%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Często (30–79%)
Faltering weight in infancy	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Higher than normal levels of lactate in blood	Często (30–79%)
Increased CSF lactate	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor swallowing	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Urinary urgency	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Często (30–79%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Muscle ache	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z HPDL i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test