Rysy

Rysy spojené s HPDL

4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like

Human Phenotype Ontology spojuje s HPDL 43 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cerebral white matter morphology	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Motor delay	Vždy
Overactive lower leg reflex	Vždy
Unsteady walk	Vždy
Babinski sign	Často (30–79 %)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Často (30–79 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Často (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Často (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Často (30–79 %)
Axial dystonia	Někdy (5–29 %)
Decreased motor nerve conduction velocity	Někdy (5–29 %)
Pins and needles feeling	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Drooling	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Long eyelashes	Někdy (5–29 %)
Long philtrum	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Receding chin	Někdy (5–29 %)
Short neck	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Visual impairment	Často (30–79 %)
Esodeviation	Někdy (5–29 %)
Exodeviation	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Někdy (5–29 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Spastic paraplegia	Vždy
Flexed joint that cannot be straightened	Často (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Často (30–79 %)
Muscle spasm	Často (30–79 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Často (30–79 %)
Faltering weight in infancy	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Higher than normal levels of lactate in blood	Často (30–79 %)
Increased CSF lactate	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Urinary urgency	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Často (30–79 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscle ache	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s HPDL a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test