Tratti

Tratti collegati a HPDL

4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like

La Human Phenotype Ontology collega 43 tratti a HPDL, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cerebral white matter morphology	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Motor delay	Sempre
Overactive lower leg reflex	Sempre
Unsteady walk	Sempre
Babinski sign	Spesso (30–79%)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Spesso (30–79%)
Elevated brain lactate level by MRS	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Spesso (30–79%)
Loss of developmental milestones	Spesso (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Spesso (30–79%)
Axial dystonia	A volte (5–29%)
Decreased motor nerve conduction velocity	A volte (5–29%)
Pins and needles feeling	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Drooling	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Long eyelashes	A volte (5–29%)
Long philtrum	A volte (5–29%)
Nasal tip, upturned	A volte (5–29%)
Receding chin	A volte (5–29%)
Short neck	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Visual impairment	Spesso (30–79%)
Esodeviation	A volte (5–29%)
Exodeviation	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Inward turning cross eyed	A volte (5–29%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Spastic paraplegia	Sempre
Flexed joint that cannot be straightened	Spesso (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Spesso (30–79%)
Muscle spasm	Spesso (30–79%)
Scoliosis	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Spesso (30–79%)
Faltering weight in infancy	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Higher than normal levels of lactate in blood	Spesso (30–79%)
Increased CSF lactate	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Urinary urgency	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Spesso (30–79%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Muscle ache	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a HPDL e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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