Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su HPDL susiję požymiai

4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 43 požymių su HPDL, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal cerebral white matter morphologyVisada
Intellectual disabilityVisada
Motor delayVisada
Overactive lower leg reflexVisada
Unsteady walkVisada
Babinski signDažnai (30–79%)
Decreased sensory nerve conduction velocityDažnai (30–79%)
Elevated brain lactate level by MRSDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingDažnai (30–79%)
Loss of developmental milestonesDažnai (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumDažnai (30–79%)
Axial dystoniaKartais (5–29%)
Decreased motor nerve conduction velocityKartais (5–29%)
Pins and needles feelingKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headDažnai (30–79%)
DroolingKartais (5–29%)
High palateKartais (5–29%)
Long eyelashesKartais (5–29%)
Long philtrumKartais (5–29%)
Nasal tip, upturnedKartais (5–29%)
Receding chinKartais (5–29%)
Short neckKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Visual impairmentDažnai (30–79%)
EsodeviationKartais (5–29%)
ExodeviationKartais (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsKartais (5–29%)
Inward turning cross eyedKartais (5–29%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eyeKartais (5–29%)
Wide-set eyesKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Spastic paraplegiaVisada
Flexed joint that cannot be straightenedDažnai (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameterDažnai (30–79%)
Muscle spasmDažnai (30–79%)
ScoliosisKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Growth delayDažnai (30–79%)
Faltering weight in infancyKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Higher than normal levels of lactate in bloodDažnai (30–79%)
Increased CSF lactateDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Poor swallowingKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Urinary urgencyKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Respiratory failure requiring assisted ventilationDažnai (30–79%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Muscle acheKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su HPDL susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test