Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga HPDL seotud tunnused

4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga HPDL 43 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal cerebral white matter morphologyAlati
Intellectual disabilityAlati
Motor delayAlati
Overactive lower leg reflexAlati
Unsteady walkAlati
Babinski signSageli (30–79%)
Decreased sensory nerve conduction velocitySageli (30–79%)
Elevated brain lactate level by MRSSageli (30–79%)
EpilepsySageli (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingSageli (30–79%)
Loss of developmental milestonesSageli (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumSageli (30–79%)
Axial dystoniaMõnikord (5–29%)
Decreased motor nerve conduction velocityMõnikord (5–29%)
Pins and needles feelingMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headSageli (30–79%)
DroolingMõnikord (5–29%)
High palateMõnikord (5–29%)
Long eyelashesMõnikord (5–29%)
Long philtrumMõnikord (5–29%)
Nasal tip, upturnedMõnikord (5–29%)
Receding chinMõnikord (5–29%)
Short neckMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Visual impairmentSageli (30–79%)
EsodeviationMõnikord (5–29%)
ExodeviationMõnikord (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsMõnikord (5–29%)
Inward turning cross eyedMõnikord (5–29%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eyeMõnikord (5–29%)
Wide-set eyesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Spastic paraplegiaAlati
Flexed joint that cannot be straightenedSageli (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameterSageli (30–79%)
Muscle spasmSageli (30–79%)
ScoliosisMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Growth delaySageli (30–79%)
Faltering weight in infancyMõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Higher than normal levels of lactate in bloodSageli (30–79%)
Increased CSF lactateSageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Poor swallowingMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Urinary urgencyMõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Respiratory failure requiring assisted ventilationSageli (30–79%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Muscle acheMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga HPDL seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test