Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s HELLS

helicase, lymphoid specific

Human Phenotype Ontology spojuje s HELLS 26 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Little lower jawVelmi často (80–99 %)
Big calvariaČasto (30–79 %)
Depressed nasal bridgeČasto (30–79 %)
Abnormally large tongueNěkdy (5–29 %)
Eye foldsNěkdy (5–29 %)
Flat faceNěkdy (5–29 %)
Protruding tongueNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

RysJak často se vyskytuje
Decreased immune functionVelmi často (80–99 %)
Recurrent respiratory infectionsVelmi často (80–99 %)
Cellular immunodeficiencyČasto (30–79 %)
Recurrent infectionsČasto (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Communicating hydrocephalusČasto (30–79 %)
Global developmental delayČasto (30–79 %)
Intellectual disabilityČasto (30–79 %)
Motor delayČasto (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

RysJak často se vyskytuje
Abnormality of chromosome stabilityVelmi často (80–99 %)
Decreased circulating antibody levelVelmi často (80–99 %)
AgammaglobulinemiaNezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RysJak často se vyskytuje
Abnormality of neutrophilsČasto (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte numberČasto (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobinČasto (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
MalabsorptionČasto (30–79 %)
Umbilical herniaNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Low-set earsNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Wide-set eyesNěkdy (5–29 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Short statureVelmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s HELLS a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test