Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su HELLS susiję požymiai

helicase, lymphoid specific

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 26 požymių su HELLS, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Little lower jawLabai dažnai (80–99%)
Big calvariaDažnai (30–79%)
Depressed nasal bridgeDažnai (30–79%)
Abnormally large tongueKartais (5–29%)
Eye foldsKartais (5–29%)
Flat faceKartais (5–29%)
Protruding tongueKartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased immune functionLabai dažnai (80–99%)
Recurrent respiratory infectionsLabai dažnai (80–99%)
Cellular immunodeficiencyDažnai (30–79%)
Recurrent infectionsDažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Communicating hydrocephalusDažnai (30–79%)
Global developmental delayDažnai (30–79%)
Intellectual disabilityDažnai (30–79%)
Motor delayDažnai (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of chromosome stabilityLabai dažnai (80–99%)
Decreased circulating antibody levelLabai dažnai (80–99%)
AgammaglobulinemiaNeužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of neutrophilsDažnai (30–79%)
Decreased blood lymphocyte numberDažnai (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobinDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
MalabsorptionDažnai (30–79%)
Umbilical herniaKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low-set earsKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyesKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureLabai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su HELLS susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test