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Rasgos

Rasgos asociados a HELLS

helicase, lymphoid specific

El Human Phenotype Ontology asocia 26 rasgos a HELLS, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Little lower jawMuy frecuente (80–99 %)
Big calvariaFrecuente (30–79 %)
Depressed nasal bridgeFrecuente (30–79 %)
Abnormally large tongueA veces (5–29 %)
Eye foldsA veces (5–29 %)
Flat faceA veces (5–29 %)
Protruding tongueA veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased immune functionMuy frecuente (80–99 %)
Recurrent respiratory infectionsMuy frecuente (80–99 %)
Cellular immunodeficiencyFrecuente (30–79 %)
Recurrent infectionsFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Communicating hydrocephalusFrecuente (30–79 %)
Global developmental delayFrecuente (30–79 %)
Intellectual disabilityFrecuente (30–79 %)
Motor delayFrecuente (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of chromosome stabilityMuy frecuente (80–99 %)
Decreased circulating antibody levelMuy frecuente (80–99 %)
AgammaglobulinemiaNo registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of neutrophilsFrecuente (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte numberFrecuente (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobinFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
MalabsorptionFrecuente (30–79 %)
Umbilical herniaA veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low-set earsA veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Wide-set eyesA veces (5–29 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Short statureMuy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a HELLS y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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