Trăsături

Trăsături asociate cu HELLS

helicase, lymphoid specific

Human Phenotype Ontology asociază 26 trăsături cu HELLS, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Little lower jaw	Foarte des (80–99%)
Big calvaria	Des (30–79%)
Depressed nasal bridge	Des (30–79%)
Abnormally large tongue	Uneori (5–29%)
Eye folds	Uneori (5–29%)
Flat face	Uneori (5–29%)
Protruding tongue	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased immune function	Foarte des (80–99%)
Recurrent respiratory infections	Foarte des (80–99%)
Cellular immunodeficiency	Des (30–79%)
Recurrent infections	Des (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Communicating hydrocephalus	Des (30–79%)
Global developmental delay	Des (30–79%)
Intellectual disability	Des (30–79%)
Motor delay	Des (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of chromosome stability	Foarte des (80–99%)
Decreased circulating antibody level	Foarte des (80–99%)
Agammaglobulinemia	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of neutrophils	Des (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Des (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Malabsorption	Des (30–79%)
Umbilical hernia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-set eyes	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu HELLS și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu