Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til HELLS

helicase, lymphoid specific

Human Phenotype Ontology knytter 26 kjennetegn til HELLS, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Little lower jaw	Svært ofte (80–99 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Abnormally large tongue	Noen ganger (5–29 %)
Eye folds	Noen ganger (5–29 %)
Flat face	Noen ganger (5–29 %)
Protruding tongue	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased immune function	Svært ofte (80–99 %)
Recurrent respiratory infections	Svært ofte (80–99 %)
Cellular immunodeficiency	Ofte (30–79 %)
Recurrent infections	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Communicating hydrocephalus	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of chromosome stability	Svært ofte (80–99 %)
Decreased circulating antibody level	Svært ofte (80–99 %)
Agammaglobulinemia	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of neutrophils	Ofte (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Ofte (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Malabsorption	Ofte (30–79 %)
Umbilical hernia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til HELLS og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test