Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan HELLS

helicase, lymphoid specific

De Human Phenotype Ontology koppelt 26 kenmerken aan HELLS, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Little lower jawHeel vaak (80–99%)
Big calvariaVaak (30–79%)
Depressed nasal bridgeVaak (30–79%)
Abnormally large tongueSoms (5–29%)
Eye foldsSoms (5–29%)
Flat faceSoms (5–29%)
Protruding tongueSoms (5–29%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased immune functionHeel vaak (80–99%)
Recurrent respiratory infectionsHeel vaak (80–99%)
Cellular immunodeficiencyVaak (30–79%)
Recurrent infectionsVaak (30–79%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Communicating hydrocephalusVaak (30–79%)
Global developmental delayVaak (30–79%)
Intellectual disabilityVaak (30–79%)
Motor delayVaak (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of chromosome stabilityHeel vaak (80–99%)
Decreased circulating antibody levelHeel vaak (80–99%)
AgammaglobulinemiaNiet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of neutrophilsVaak (30–79%)
Decreased blood lymphocyte numberVaak (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobinVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
MalabsorptionVaak (30–79%)
Umbilical herniaSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low-set earsSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Wide-set eyesSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Short statureHeel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan HELLS gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen