Egenskaper

Egenskaper kopplade till HELLS

helicase, lymphoid specific

Human Phenotype Ontology kopplar 26 egenskaper till HELLS, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Little lower jaw	Mycket ofta (80–99 %)
Big calvaria	Ofta (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofta (30–79 %)
Abnormally large tongue	Ibland (5–29 %)
Eye folds	Ibland (5–29 %)
Flat face	Ibland (5–29 %)
Protruding tongue	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased immune function	Mycket ofta (80–99 %)
Recurrent respiratory infections	Mycket ofta (80–99 %)
Cellular immunodeficiency	Ofta (30–79 %)
Recurrent infections	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Communicating hydrocephalus	Ofta (30–79 %)
Global developmental delay	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability	Ofta (30–79 %)
Motor delay	Ofta (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of chromosome stability	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased circulating antibody level	Mycket ofta (80–99 %)
Agammaglobulinemia	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of neutrophils	Ofta (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Ofta (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Malabsorption	Ofta (30–79 %)
Umbilical hernia	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low-set ears	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide-set eyes	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Mycket ofta (80–99 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till HELLS och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test