Egenskaber

Egenskaber knyttet til HELLS

helicase, lymphoid specific

Human Phenotype Ontology knytter 26 egenskaber til HELLS, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Little lower jaw	Meget ofte (80–99 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Abnormally large tongue	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
Flat face	Nogle gange (5–29 %)
Protruding tongue	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased immune function	Meget ofte (80–99 %)
Recurrent respiratory infections	Meget ofte (80–99 %)
Cellular immunodeficiency	Ofte (30–79 %)
Recurrent infections	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Communicating hydrocephalus	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of chromosome stability	Meget ofte (80–99 %)
Decreased circulating antibody level	Meget ofte (80–99 %)
Agammaglobulinemia	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of neutrophils	Ofte (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Ofte (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Malabsorption	Ofte (30–79 %)
Umbilical hernia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til HELLS og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test