Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga HELLS seotud tunnused

helicase, lymphoid specific

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga HELLS 26 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Little lower jawVäga sageli (80–99%)
Big calvariaSageli (30–79%)
Depressed nasal bridgeSageli (30–79%)
Abnormally large tongueMõnikord (5–29%)
Eye foldsMõnikord (5–29%)
Flat faceMõnikord (5–29%)
Protruding tongueMõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased immune functionVäga sageli (80–99%)
Recurrent respiratory infectionsVäga sageli (80–99%)
Cellular immunodeficiencySageli (30–79%)
Recurrent infectionsSageli (30–79%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Communicating hydrocephalusSageli (30–79%)
Global developmental delaySageli (30–79%)
Intellectual disabilitySageli (30–79%)
Motor delaySageli (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of chromosome stabilityVäga sageli (80–99%)
Decreased circulating antibody levelVäga sageli (80–99%)
AgammaglobulinemiaPole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of neutrophilsSageli (30–79%)
Decreased blood lymphocyte numberSageli (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobinSageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
MalabsorptionSageli (30–79%)
Umbilical herniaMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low-set earsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyesMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short statureVäga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga HELLS seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test