Merkmale

Mit HELLS verknüpfte Merkmale

helicase, lymphoid specific

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 26 Merkmale mit HELLS, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Big calvaria	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Abnormally large tongue	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Flat face	Manchmal (5–29 %)
Protruding tongue	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased immune function	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent respiratory infections	Sehr häufig (80–99 %)
Cellular immunodeficiency	Häufig (30–79 %)
Recurrent infections	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Communicating hydrocephalus	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of chromosome stability	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased circulating antibody level	Sehr häufig (80–99 %)
Agammaglobulinemia	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of neutrophils	Häufig (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Häufig (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Malabsorption	Häufig (30–79 %)
Umbilical hernia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit HELLS verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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