Caractéristiques

Caractéristiques liées à HELLS

helicase, lymphoid specific

La Human Phenotype Ontology associe 26 caractéristiques à HELLS, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Little lower jaw	Très souvent (80–99 %)
Big calvaria	Souvent (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Abnormally large tongue	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Parfois (5–29 %)
Flat face	Parfois (5–29 %)
Protruding tongue	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased immune function	Très souvent (80–99 %)
Recurrent respiratory infections	Très souvent (80–99 %)
Cellular immunodeficiency	Souvent (30–79 %)
Recurrent infections	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Communicating hydrocephalus	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Souvent (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of chromosome stability	Très souvent (80–99 %)
Decreased circulating antibody level	Très souvent (80–99 %)
Agammaglobulinemia	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of neutrophils	Souvent (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Souvent (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Malabsorption	Souvent (30–79 %)
Umbilical hernia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à HELLS et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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