Jellemzők

A(z) HELLS génhez kapcsolódó jellemzők

helicase, lymphoid specific

A Human Phenotype Ontology 26 jellemzőt kapcsol a(z) HELLS génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Little lower jaw	Nagyon gyakran (80–99%)
Big calvaria	Gyakran (30–79%)
Depressed nasal bridge	Gyakran (30–79%)
Abnormally large tongue	Néha (5–29%)
Eye folds	Néha (5–29%)
Flat face	Néha (5–29%)
Protruding tongue	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased immune function	Nagyon gyakran (80–99%)
Recurrent respiratory infections	Nagyon gyakran (80–99%)
Cellular immunodeficiency	Gyakran (30–79%)
Recurrent infections	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Communicating hydrocephalus	Gyakran (30–79%)
Global developmental delay	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability	Gyakran (30–79%)
Motor delay	Gyakran (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of chromosome stability	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased circulating antibody level	Nagyon gyakran (80–99%)
Agammaglobulinemia	Nincs rögzítve

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of neutrophils	Gyakran (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Gyakran (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Malabsorption	Gyakran (30–79%)
Umbilical hernia	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low-set ears	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Wide-set eyes	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Nagyon gyakran (80–99%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) HELLS génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet