Özellikler

HELLS ile ilişkili özellikler

helicase, lymphoid specific

Human Phenotype Ontology, HELLS ile ilişkili 26 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Big calvaria	Sık (%30–79)
Depressed nasal bridge	Sık (%30–79)
Abnormally large tongue	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
Flat face	Bazen (%5–29)
Protruding tongue	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased immune function	Çok sık (%80–99)
Recurrent respiratory infections	Çok sık (%80–99)
Cellular immunodeficiency	Sık (%30–79)
Recurrent infections	Sık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Communicating hydrocephalus	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Motor delay	Sık (%30–79)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of chromosome stability	Çok sık (%80–99)
Decreased circulating antibody level	Çok sık (%80–99)
Agammaglobulinemia	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of neutrophils	Sık (%30–79)
Decreased blood lymphocyte number	Sık (%30–79)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Malabsorption	Sık (%30–79)
Umbilical hernia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: HELLS ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al