Tratti

Tratti collegati a HELLS

helicase, lymphoid specific

La Human Phenotype Ontology collega 26 tratti a HELLS, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Big calvaria	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
Abnormally large tongue	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
Flat face	A volte (5–29%)
Protruding tongue	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased immune function	Molto spesso (80–99%)
Recurrent respiratory infections	Molto spesso (80–99%)
Cellular immunodeficiency	Spesso (30–79%)
Recurrent infections	Spesso (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Communicating hydrocephalus	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of chromosome stability	Molto spesso (80–99%)
Decreased circulating antibody level	Molto spesso (80–99%)
Agammaglobulinemia	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of neutrophils	Spesso (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Spesso (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Malabsorption	Spesso (30–79%)
Umbilical hernia	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a HELLS e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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