Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HELLS

helicase, lymphoid specific

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 26 χαρακτηριστικά με το HELLS, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Little lower jaw	Πολύ συχνά (80–99%)
Big calvaria	Συχνά (30–79%)
Depressed nasal bridge	Συχνά (30–79%)
Abnormally large tongue	Μερικές φορές (5–29%)
Eye folds	Μερικές φορές (5–29%)
Flat face	Μερικές φορές (5–29%)
Protruding tongue	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased immune function	Πολύ συχνά (80–99%)
Recurrent respiratory infections	Πολύ συχνά (80–99%)
Cellular immunodeficiency	Συχνά (30–79%)
Recurrent infections	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Communicating hydrocephalus	Συχνά (30–79%)
Global developmental delay	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability	Συχνά (30–79%)
Motor delay	Συχνά (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of chromosome stability	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased circulating antibody level	Πολύ συχνά (80–99%)
Agammaglobulinemia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of neutrophils	Συχνά (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Συχνά (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Malabsorption	Συχνά (30–79%)
Umbilical hernia	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low-set ears	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Wide-set eyes	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Πολύ συχνά (80–99%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HELLS και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας