Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

HCN4

hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q24.1
Koordináták
15. kromoszóma: 73 319 859–73 368 958 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 49,1 kb
Fehérje
1203 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000261917.4NM_005477.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus Syndrome

    • Familial Sick Sinus Syndrome

      An inherited dysfunction of the heart's natural pacemaker, caused by changes in genes such as HCN4, SCN5A and MYH6, that causes slow or irregular heart rhythms.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing about it supports monitoring for slow heart rhythms and a pacemaker if symptoms develop.

A HCN4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
15. kromoszóma, a HCN4 helyét zárójel jelöli. A HCN4 és környékén 5 gén a 15. kromoszómán, 72 844 409–73 844 408 között.15. kromoszóma15q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.373 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 MbNEO1: 73 051 645–73 305 205, előre szálNEO1HCN4: 73 319 859–73 368 958, fordított szálHCN4REC114: 73 443 147–73 560 020, előre szálREC114NPTN: 73 546 512–73 634 134, fordított szálNPTNCD276: 73 683 966–73 714 519, előre szálCD276INSYN1: 73 735 440–73 753 357, fordított szálINSYN1A HCN4 ábrája: 8 exon a(z) 15. kromoszóma fordított szálán8. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 7 ismert betegségokozó hely2. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 73 319 859–73 323 949, 4091 bázis7. exon: 73 324 089–73 324 253, 165 bázis6. exon: 73 324 955–73 325 195, 241 bázis5. exon: 73 325 298–73 325 444, 147 bázis4. exon: 73 329 573–73 329 791, 219 bázis3. exon: 73 332 131–73 332 292, 162 bázis2. exon: 73 343 385–73 343 808, 424 bázis1. exon: 73 367 486–73 368 958, 1473 bázis864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 49,1 kb-jából 6,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3612 bázis kódolja a fehérjét.

HCN4 szekvenálása

14

HCN4-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a HCN4 gén mind a 49,1 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 6,9 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) HCN4 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) HCN4 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). HCN4 gén: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hcn4

Vancouver

Dante Labs. HCN4 gén: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hcn4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet